Bibliographie

Os autores descrevem um caso típico de síndrome de Angelman. A paciente apresenta atraso de desenvolvimento neuropscomotor deficiência mental, macrostomia, dentes espaçados, convulsões, ausência de fala, andar com a base alargada e instável, crises de risos. Os estudos citogenéticos e moleculares revelaram deleção do segmento 15q11q13 de origem materna, confirmando o diagnóstico clínico de síndrome de Angelman.

The authors describe the case of a typical Angelman syndrome patient. The proband presents developmental delay, mental retardation, macrostomia, wide-spaced teeth, seizures, absent speech, jerky gait and paroxysms of laughter. The cytogenetic and molecular studies showed a maternal deletion of 15q11q13. These results are in agreement with the clinical diagnosis of Angelman syndrome.

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são doenças neurogenéticas consideradas como exemplos do fenômeno de impressão genômica, em seres humanos, estando relacionadas com alterações envolvendo a região cromossômica 15q11-13. As alterações genéticas predominantes, na SPW, são deleções na região 15q11-13, de origem paterna e dissomia uniparental materna e, na SA, encontram-se deleções na região 15q11-13 materna e dissomia uniparental paterna. Estudamos 5 pacientes com suspeita clínica de SPW e 4 pacientes com suspeita clínica de SA, atendidos no Setor de Genética Médica do Hospital das Clínicas da FMRP-USP, com o objetivo de estabelecer o diagnóstico clínico e etiológico nessa amostra. Para isso, utilizamos citogenética convencional normal. Foram confirmados molecularmente 1 caso de SPW por deleção nova, 1 caso de SPW por dissomia uniparental materna e 1 caso de SPW em que a causa genética não pôde ser esclarecida pela análise de polimorfismo com os primers usados. Foram confirmados, molecularmente, 2 casos de SA, ambos por deleção nova na região 15q11-13 e, 1 caso de SA, cuja clí é extremamente sugestiva, teve resultado molecular normal, podendo-se sugerir uma mutação de ponto no gene responsável pela SA.

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