C'est un ensemble de symptômes qui caractérisent une maladie, une affection. Ils se retrouvent à des degrés variables chez les personnes atteintes. Dans le syndrome de Smith Magenis, la délétion d'un des deux chromosomes 17 est à l'origine de la maladie. La première description du S.M.S. (Smith-Magenis syndrome) a été faite en 1982 par les Docteurs A. Smith et H. Magenis. Depuis plus d'une centaine de cas ont été rapportés et ce syndrome est actuellement bien identifié. Le syndrome toucherait 1 enfant sur 25000. Elle est définie comme une maladie rare ou orpheline.
Qu'est ce qui caractérise le syndrome S.M.S ?
C'est une maladie chromosomique associant
une dysmorphie, des troubles du comportement
et un retard mental.
