Une dysmorphie cranio-faciale, très discrète chez le jeune enfant mais qui va s'accentuer avec l'âge, avec une brachycéphalie, un visage plat et large,
une hypoplasie malaire, un nez ensellé, un front bombé, une bouche en chapeau de gendarme, des oreilles malformées.
Une brachydactylie.
Sur le plan du développement, ces enfants ont un retard moteur léger (la marche est acquise entre 18 mois et 2 ans) et un retard de langage portant plus sur l'expression
que sur la compréhension.
Puis une déficience mentale moyenne à sévère va s'affirmer : QI = 40-54 (20-78).
Des troubles du comportement sont manifestes dans 70 % des cas et sont souvent un signe d'appel vers l'âge de 3 ans avec une hyperactivité, une attention réduite
et surtout des manifestations d'auto-agressivité (morsures des mains, ongles rongés...), ainsi qu'une intolérance aux frustrations avec des colères violentes et parfois
une polyembolokoïamanie (introduction de corps étrangers dans les orifices corporels). Ces enfants peuvent avoir aussi des activités répétitives, bruits de gorge
en particulier, évoquant des troubles psychotiques.
Des manifestations d'"auto-serrement" du thorax ou de crispation des mains et des bras ont été signalées chez le grand enfant comme caractéristiques.
Des troubles du sommeil sévères affectent 75 % des cas, (avec pour la moitié d'entre eux une diminution du sommeil REM).
Les problèmes O.R.L. sont très fréquents : otites séreuses et surdité de transmission dans 65 % des cas, mais aussi surdité de perception dans 35 % des cas.
Ces enfants ont souvent une voix rauque et profonde.
Les troubles ophtalmologiques particulièrement fréquents (85% des cas) doivent être recherchés systématiquement : strabisme, myopie.
Les signes neurologiques sont évocateurs, dans 75 % des cas environ, d'une neuropathie périphérique : diminution des réflexes, pieds creux ou plats,
mais les vitesses de conduction nerveuses sont normales.
L'épilepsie est exceptionnelle.
Les examens neuro-radiologiques sont normaux ou montrent une légère dilatation des ventricules.
Des malformations des voies urinaires peuvent s'observer ainsi que des cardiopathies diverses.
Une scoliose peut apparaître dans la moitié des cas environ.
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Le diagnostic repose sur la mise en évidence de la délétion interstitielle de la bande 17p11.2 : celle-ci peut parfois être évoquée, même en l'absence d'orientation clinique,
dès le caryotype standard, sur l'aspect plus petit d'un bras court d'un chromosome 17. Mais elle doit toujours être confirmée par une technique en haute résolution.
Actuellement, l'hybridation in situ permet au mieux de la mettre en évidence, puisque des sondes spécifiques de cette région sont disponibles. L'utilisation d'emblée de
cette technique demande à être orientée par la clinique.
Il s'agit le plus souvent d'une délétion d'une taille, de 5 MB mais qui ne concerne pas le locus de PMP22 (responsable de la neuropathie sensitivo motrice I et de la
neuropathie tomaculaire).
Cette délétion survient en règle "de novo". Aucun cas familial n'a été rapporté. Cependant la recherche systématique d'anomalies chromosomiques équilibrées chez les
parents est préférable.
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Colley A.F. Leversha M.A., Voullaire L. E. Rogers J. G.
Five cases demonstrating the distinctive behavioral features of chromosome deletion 17p11-2 (Smith-Magenis syndrome).
J. Paediatr. Child Health 1990, 26, 17-21.
Finucane B M., Konar D., Haas-Givler B., Kurtz M.B., Scott C.I.
The spasmodic upper-body squeeze: a characteristic behavior in Smith-Magenis syndrome.
Dev. Med. Child Neurol, 1994, 36, 70-83.
Greenberg F., Lewis R.A., Potocki L. et al.
Multi-disciplinary study of Smith-Magenis syndrome (deletion 17p11-2).
Am. J. of Med Genet,1996, 62, 247-254.
Juyal R.C., Figuera L.E., Hauge X. et al.
Molecular analysis of 17p11-2 deletions in 62 Smith-Magenis syndrome patients.
Am J. Hum Genet 1996, 58, 998-1007.
Moncla A, Livet M.O.,Auger M., Mattéi J.F., Mattéi MG, Giraud F.
Smith-Magenis syndrome: a new contiguous gene syndrome. Report of three new cases.
J. Med Genet 1991, 28, 627-632.
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