| De tous les comportements connus comme
étant associés au syndrome de Smith Magenis, le plus surprenant
est sans doute celui découvert par des éducateurs spécialisés
à Elwyn, Inc. Dans les années 1980, les enseignants de cet
établissement se mirent en contact avec Brenda Finucane, conseillère
génétique à Elwyn, concernant certains de leurs élèves
qui présentaient un comportement inhabituel "d'auto- étreinte
" qu'ils soient heureux ou agités. Aucun n'avait un diagnostic
connu, et ils ne présentaient que peu de similitudes évidentes
qui puissent laisser penser à un rapport entre eux. Quelques années
plus tard, sur l'un de ces élèves, on diagnostique la maladie
décrite récemment, appelée le syndrome de Smith Magenis
(SMS). Les autres élèves furent diagnostiqués également
! Les enseignants avaient reconnu un trait spécifique du comportement,
maintenant identifié comme étant une particularité
des personnes atteintes du SMS, sur lequel les chercheurs en génétique
n'étaient pas informés.
Afin de documenter cette découverte,
Brenda Finucane travailla très étroitement avec l'éducateur
spécialisé Debbie Konar, afin d'observer et décrire
le comportement de onze personnes atteintes du SMS. Leurs découvertes
furent publiées dans un journal médical britannique en 1994.
Ils découvrirent que durant des périodes d'agitation ou
de bonheur, les enfants et les adultes atteints du SMS enroulaient fermement
leurs bras autour de leur poitrine, les mains sous l'avant-bras, et raidissaient
leur corps dans des spasmes rapides, semblables à des tics. Certains
enfants tordaient leurs mains l'une dans l'autre, les tirant rapidement
sur leur poitrine en des mouvements inconstants, tout en raidissant leur
corps et faisant des grimaces. Ces mouvements étranges semblaient
être involontaires et apparaissaient souvent en une rafale de spasmes
successifs, particulièrement pendant des périodes de grande
agitation. Debbie Konar a documenté 98 spasmes de ce type chez
un enfant en l'espace d'une heure. Chez les gens atteints du SMS, ces
mouvements sont d'abord l'expression de bonheur, affection et agitation
positive, émotions que l'on rencontre plutôt dans une salle
de classe que dans le cabinet d'un docteur. Ce n'est pas étonnant
que ce furent les enseignants les premiers à le remarquer. "
L'auto-étreinte est un comportement mineur dans le SMS et ne gêne
pas la vie de tous les jours. Toutefois, c'est un indice important qui
peut aider à identifier des enfants et des adultes chez qui le
diagnostic n'a pas été fait de cette affection génétique.
Et le diagnostic ouvre la porte aux familles et aux professionnels d'une
meilleure connaissance de leurs besoins médicaux, éducatifs
et comportementaux. |