Hypotonie du jeune enfant.
Une légère dysmorphie (petite taille, front bombé, bouche en chapeau de gendarme, petites mains et petits pieds).
Retard moteur (marche entre 18 et 24 mois).

Retard du langage.
Début des troubles du comportement (hyperactivité, colères, auto-agréssivité). 
Les troubles du comportement sont présents dans 70% des cas. 
Troubles du sommeil (réveils fréquents pendant la nuit et tôt le matin).
Le retard mental se précise nettement mais leur capacité de compréhension est supérieure à leur capacité à s'exprimer verbalement.
Des problèmes physiologiques peuvent être associés, des anomalies viscérales.

Retard de la puberté.
Retard mental et problèmes de comportement variables selon les sujets.
Accentuation de la dysmorphie faciale. 

Peu de cas dénombrés pour connaître de façon globale leur intégration ou non dans la société.
Les troubles du comportement s'améliorent nettement et disparaissent ou s'estompent avec l'âge.