L’otospongiose est une maladie héréditaire spécifique à l’espèce humaine. Divers auteurs ont proposé des théories différentes quant au mode de transmission de la maladie.

• Mode autosomique dominant

La possibilité d’une transmission héréditaire de l’OS fut suspectée depuis le milieu du XIXème siècle.Toynbee , puis Magnus rapportèrent des cas de familles atteintes. Cependant, le mécanisme précis de la transmission génétique de l’affection ne fit l’objet de discussions qu’au XXème siècle. En 1922, Albrecht fut le premier à conclure que l’OS était une maladie autosomique dominante. En 1960, Larsson émit l’hypothèse d’une transmission autosomique dominante avec une pénétrance incomplète à partir d’une étude portant sur 262 parents. Pour Larsson, la pénétrance de l’OS était de 25%. En 1967, Morrison , dans une étude portant sur 150 parents, rapportait que l’otospongiose était héritée sur un mode autosomique dominant avec une pénétrance de 40%. Enfin, en 1984, à partir d’une étude portant sur 614 familles, Causse et Causse concluaient également que l’OS était une maladie autosomique dominante avec une pénétrance de 40%.

• Mode autosomique récessif

En 1925, Bauer et Stein émirent l’hypothèse d’un mode de transmission autosomique récessive à partir d’une étude portant sur 94 familles. Depuis, aucune étude n’a pu confirmer cette hypothèse. Cependant, il est statistiquement difficile de l’infirmer en raison de la pénétrance variable de la maladie. Selon Larsson , la pénétrance de la maladie devrait être de 75% pour rejeter ce mode de transmission.

• Mode lié à l’X

A partir de l’étude de 428 patients et de leur famille, l’hypothèse d’un mode de transmission lié à l’X a été infirmée par Gapany-Gapanavicius et par Morrison .

• Hérédité polygénique

Pour Hernandez-Orozco et Courtney , la possibilité d’une transmission par deux gènes, l’un autosomal et récessif, l’autre lié au chromosome X ne pouvait pas être écartée à partir d’une étude portant sur 70 familles. Cette hypothèse avait été formulée pour expliquer la fréquence plus importante d’atteinte des femmes et avait déjà été démontrée dans d’autres maladies telles que la rétinite pigmentaire.

Larsson a suggéré que le mode de transmission pouvait être différent selon les familles. Cette hypothèse semblait avoir été confirmée par l’observation d’une famille riche en mariages consanguins par Mendlowitz et Hirschorn pour laquelle une transmission autosomique dominante ne pouvait pas être appliquée.

Finalement, il est admis actuellement que la transmission de l’otospongiose se fait selon un mode de transmission dominant, avec une pénétrance allant de 25 à 40%. Morrison concluait à partir de l’absence de cas d’évolution rapide ou de cas précoces dans la descendance de deux parents otospongieux que les génotypes homozygotes et hétérozygotes n’avaient pas d’expressivité forcément différente. Cependant, même si cette hypothèse ne remet pas en cause le mode de transmission autosomique dominant, d’autres gènes et certains facteurs environnementaux pourraient être responsables de la grande variabilité entre les familles d’otospongieux.

Il n’ a pas été retrouvé de corrélation entre les antécédents familiaux et les marqueurs génétiques des groupes sanguins ABO, Rh, MN et haptoglobines, comme le rapportent Chobaut et al..

L’étude du système Human Leukocyte Antigen (HLA) a donné des résultats plus controversés. Pour Gregoriadis, il existe une augmentation significative de l’antigène (Ag) HLA A4, Bw35, B14 chez les patients ayant des antécédents familiaux d’otospongiose. Miyazawa retrouve une augmentation de l’expression de l’Ag HLA-Aw33 dans une population de patients japonais.

L’étude des groupes sanguins et du système HLA ne permet cependant pas la possibilité ultérieure de thérapie génique et ont donc un intérêt thérapeutique limité.

De même, l’étude des allèles de la Group-Specific Protein (protéine G) est sujette à controverse. Dahlquist et al. rapportent une association significative entre l’OS et les phénotypes et les allèles de GC alors que Kjeldsen et al. ne retrouvent pas une telle association.

Par rapport aux résultats de la traduction protéique, l’étude de l’ARN messager (ARNm) a l’intérêt d’évaluer les résultats de la transcription directe de l’ADN et permet de court-circuiter les éventuelles modifications post-transcriptionnelles et traductionnelles. En se basant sur l’hypothèse que l’OS est une manifestation locale d’un désordre plus général du tissu conjonctif, certains auteurs ont étudié les résultats de la transcription de certains gènes codant pour des constituants du tissu conjontif. Pour McPhee , les taux d’ARNm de la procollagénase, de l’inhibiteur de la métalloprotéase et surtout de la prostromélysine seraient différents entre des malades et certains de leurs parents et une population témoin non atteinte. Ainsi, certains ARNm pourraient être des marqueurs génétiques de la maladie.

Plusieurs gènes-candidats ont été proposés comme étant à l’origine de la maladie : procollagénase (11q21-q22), stromélysine (11q22.3-q23), TIMP (xp11.3-p11.23) et enfin COL1A1 . Plus récemment, inspirés des travaux de McKenna portant sur l’association entre le virus de la rougeole et le développement de l’OS, Tomek et coll. ont proposé le gène Aggrecan comme gène-candidat à partir de l’étude d’une grande famille d’OS indienne. Composant majeur de la matrice extra-cellulaire et exprimé au niveau de la capsule otique, l’aggrecan est une protéoglycanne qui pourrait s’attacher par l’intermédiaire de ses chaînes aminoglyquées aux antigènes viraux. Ainsi, la transmission d’un grand allèle aggrecan pourrait favoriser l’attache virale et par conséquent le développement du foyer otospongieux.

En ce qui concerne l’hypothèse virale formulée par McKenna, elle a été confortée par d’autres auteurs tel Arnold , mais la méthodologie, en particulier l’amplification du génôme par PCR et non pas par HPCR est contestée .

D’après Langman , la placode otique ectodermique s’individualise de chaque côté du rhombencéphale vers le 22ème jour de la vie embryonnaire. La placode s’invagine ensuite pour former la vésicule otique, qui donnera les organes vestibulaires et cochléaires. Selon Herman , la capsule otique se développe à partir du mésoblaste entourant la vésicule otique. Vers le 36ème jour, ce mésenchyme se condense autour de la vésicule et devient un précartilage. A partir de la huitième semaine, une transformation et une croissance cartilagineuse débutent. L’ossification commence ensuite dès le milieu de la gestation lorsque la croissance du labyrinthe est terminée. Quatorze points d’ossification apparaissent, qui vont confluer en ménageant des canaux : le conduit auditif interne, la fossa subarcuata, l’aqueduc vestibulaire, l’aqueduc cochléaire, le canal de Fallope, les fenêtres ovale et ronde, la fissula antefenestram et la fissula postfenestram. Ces centres d’ossification fusionnent pour former une coque protectrice aux organes neurosensoriels avec une oblitération complète des lignes de suture.

A la fin de la croissance, structurellement, la capsule otique comporte trois couches osseuses (figure 1 , page 17). La couche interne, ou endostale, est très fine (os lamellaire) et garde la même structure au cours du temps. La couche moyenne, ou enchondrale, renferme des foyers résiduels cartilagineux. Des ostéoblastes déposent du tissu osseux dans ces lacunes, retrouvés tout au long de la vie. La couche externe, ou périostale, est composée d’os membranaire.

Les osselets dérivent du mésenchyme des deux premiers arcs branchiaux, à l’exception de la face vestibulaire de la platine de l’étrier qui dérive de la capsule otique . Au cours de la 5ème semaine,se différencient, dans le premier arc le cartilage de Meckel, et dans le deuxième arc le cartilage de Reichert. L’étrier dérive de la partie postérieure du cartilage de Meckel et s’en détache au 38ème jour. Il ne persiste qu’une attache et c’est à ce niveau que se différencient le muscle de l’étrier et son tendon. Au 43ème jour, le bord interne de l’anneau stapédien s’enfonce dans une dépression de la paroi latérale de la capsule otique dont le fond est la lamina stapedialis. L’anneau fusionne avec cette lame qui forme la platine. La platine a donc une double origine : une partie tympanique dérivant de l’anneau stapédien et une partie vestibulaire dérivant de la capsule otique. D’après Bastian et Tran Ba Huy , la platine, au début n’a pas de bords nets : elle est reliée à la capsule par une bande de tissu conjonctif qui lui permet de croître et qui ne se transformera en ligament annulaire qu’au moment où la platine aura atteint sa taille adulte. Au 6ème mois, l’étrier est totalement ossifié et a atteint sa taille adulte. En dehors des malformations de l’étrier, la fixation congénitale de la platine est due à un défaut de différenciation du ligament annulaire.

Le muscle de l’étrier se développe à partir du mésenchyme embryonnaire du deuxième arc reliant le cartilage de Reichert à l’étrier. Au cours du développement, le tendon trouve son insertion au niveau du col de l’étrier.

L’enclume est le deuxième osselet à apparaître, mais le premier à s’ossifier. Il dérive de la partie dorsale du cartilage du premier arc branchial, à l’exception de la longue apophyse qui provient du deuxième arc. L’enclume est ossifiée au début du 6ème mois.

Le marteau dérive du cartilage de Meckel, sauf le manche qui provient du deuxième arc. Au 5ème mois, le marteau se détache du cartilage de Meckel, qui va involuer en ne laissant que le ligament antérieur du marteau.

Ainsi, du premier arc dérivent le marteau et l’enclume hormis le manche et la longue apophyse, et du deuxième arc le manche du marteau, la longue apophyse de l’enclume et l’étrier à l’exception de la face vestibulaire de la platine qui provient de la capsule otique (figure 2, page 20). Les malformations faisant suite à des anomalies du développement du premier et du deuxième arc concerneront les structures ossiculaires pré-citées.

La platine (base) de l’étrier est une mince lame osseuse de forme ovalaire ou réniforme qui épouse parfaitement la fenêtre ovale. Elle apparaît comme un véritable fragment détaché de la capsule otique, relié à la fenêtre ovale par le ligament annulaire. Elle entre en rapport avec le ligament membraneux. Sa surface n’est pas plane mais tordue autour de son axe polaire. On peut la comparer à une hélice à deux pales, dont la moitié antérieure regarde vers le plancher du vestibule et la moitié postérieure vers la voûte . Sa partie postérieure est plus large que sa partie antérieure. Donaldson , sur la base d’un travail anatomique portant sur 75 rochers, retrouve un périmètre moyen de 7,45 mm (Extrêmes de 6,48 à 8,3 mm), une longueur moyenne de 2,99 mm (de 2,64 mm à 3,36 mm) et une largeur moyenne de 1,41 mm (de 1,08 à 1,66 mm). Pour Legent , sa surface moyenne est de 3,2 mm², son épaisseur est de 250 microns en avant et de 420 microns en arrière.

Le ligament annulaire est un anneau de tissu classiquement dit fibro-élastique entourant la platine et l’unissant aux berges de la fenêtre ovale. Il provient d’une différenciation de la capsule otique autour de la platine de l’étrier. Il est fixé sur le pourtour cartilagineux de la platine et le pourtour cartilagineux de la fenêtre ovale. Il rejoint, sur la face vestibulaire, le tissu conjonctif de l’entrée de la fissula antefenestram. D’après Legent , ce ligament est plus large en avant (100 microns) qu’en arrière (15 microns), ce qui expliquerait la plus grande mobilité de la platine en avant qu’en arrière (figure 3, page 22). Il est également plus épais en arrière (500 microns) qu’en avant (300 microns).

Classiquement, le tissu composant le ligament annulaire est dit fibro-élastique. Les études en microscopie électroniques citées par De Souza et al. montraient des fibrilles élastiques au sein du ligament annulaire.

Dans une étude animale, De Souza et al. ont montré au contraire que le ligament annulaire était riche en fibres conjonctives (fibres oxytalaniques et élauniniques) mais dépourvu de fibres élastiques. Les fibres élauniniques prédomineraient dans le ligament annulaire et seraient continues avec les fibres exytalaniques enchâssées dans la matrice du cartilage articulaire. Même si ce travail a une base animale, une étude anatomique plus approfondie d’un défaut congénital ou acquis d’une de ces fibres, couplée à une étude dynamique (Doppler-vibrométrie?) pourrait contribuer à faire avancer la compréhension des pathologies acquises ou congénitales du ligament annulaire et sa sensibilité vis-à-vis du foyer otospongieux.

Chez l’adulte, il ne persiste plus de zones de croissance cartilagineuse, mais des ilôts cartilagineux résiduels. Selon Donaldson , ces ilôts cartilagineux persistent durant la vie adulte et pourraient être à l’origine de foyers otospongieux. Ces ilôts siègent dans sept régions:

• la fissula antefenestram (figure 4, page 23) : canal s’étendant de la partie antérieure et latérale du vestibule jusqu’au périoste de la cavité tympanique. Son extrémité au niveau de la caisse est située juste en avant de la fenêtre ovale, au contact du ligament annulaire. Il est constitué de tissu conjonctif et cartilagineux. Ce canal est constant.
• la fossula postfenestram (figure 4, page 23) : évagination du tissu péri-otique dans la capsule otique juste en arrière de la fenêtre ovale se situant à la jonction un-tiers deux tiers de la distance séparant la fenêtre ovale de l’extrémité non ampoullaire du canal latéral. La fissula post fenstram est inconstante.
• la couche endochondrale de la capsule otique
• la fenêtre ronde
• les canaux semi-circulaires
• la suture pétrosquameuse et la base de l’apophyse styloïde

Pauw et al. ont mesuré les distances moyennes entre l’utricule, le saccule et le canal cochléaire et avec la platine. Les distances moyennes à l’utricule allaient de 1,9 à 2,4 mm et celles au saccule allaient de 1,7 à 2,1 mm. La distance minimale vers l’utricule était mesurée à partir du bord postérieur (0,58 mm) et supérieur (0,62mm). la distance minimale vers le saccule se retrouvait au niveau du bord antérieur de la platine. Toutes les autres mesures étaient supérieures à 1 mm. La plus courte distance entre le canal cochléaire et le bord inférieur de la platine était de 0,2 mm. Les auteurs en concluaient qu’une pénétration intra-vestibulaire au niveau de la partie centrale et au tiers inférieur de la platine était sans danger si cette pénétration ne dépassait pas 1 mm. Ils en concluaient également qu’un piston de 0,4 mm de diamètre pouvait être introduit sans danger à une profondeur de 0,5 mm dans le vestibule quelque soit la région platinaire (figure 5, page 25).

Pour Anson et Donaldson , la distance minimale entre la platine et le saccule d’une part et entre la platine et l’utricule d’autre part est respectivement de 0,75 mm et 0,5 mm. A la partie centrale ces distances sont respectivement de 1 mm et de 1,25 mm. A la partie inférieure les deux distances moyennes sont de 1,6 mm (figure 6, page 26) .

Selon ces auteurs ces distances peuvent être considérablement réduites par une augmentation de la pression endolymphatique ou une otospongiose se developpant au niveau de la partie vestibulaire de la platine.

Dans une étude portant sur 130 rochers, Backous et al. retrouvaient une distance minimale entre la platine et l’utricule de 0,58 plus ou moins 0,1 mm au niveau du tiers postérieur de la fenêtre ovale, 1,04 plus ou moins 0,2 mm au niveau du tiers moyen et 1,51 plus ou moins 0,2 mm au niveau du tiers antérieur. La distance séparant le saccule de la platine était de 1,33 plus ou moins 0,2 mm au niveau du tiers moyen de la fenêtre ovale et de 1,31 plus ou moins 0,18 mm au niveau du tiers antérieur. Ces auteurs retrouvaient des connections membraneuses s’étendant entre l’utricule et la platine dans 26% des rochers.

A la lumière de ces trois travaux anatomiques, il apparaît que la topographie préférentielle de la platinotomie est centrale et le cas échéant postérieure, et la longueur idéale de pénétration de la prothèse est de 0,5 mm.

La frontière entre malformation mineure des osselets et leur variation anatomique n’est pas toujours facile à identifier. Nous avons appelé malformation mineure des malformations congénitales limitées à la chaîne des osselets. Le pavillon, le conduit auditif externe, le tympan et les cavités de l’oreille moyenne sont présents mais peuvent présenter des anomalies mineures.

3.1.1. Fixation

Au cours de la 22ème semaine, un éperon épitympanique se développe à partir de la suture pétro-squameuse où s’insère le ligament suspenseur du marteau. Une ossification de ce ligament ou une hypertrophie de cet éperon entraînent une fixation.

Dans certains cas, il est retrouvé une " pseudo articulation " entre la tête du marteau et cette expansion osseuse (les surfaces sont recouvertes de cartilage).

Une absence de résorption du cartilage de Meckel entraîne une fixation antérieure de la tête du marteau.

3.1.2. Aplasie ou dysplasie de l’articulation incudo-malléaire

Cette articulation apparaît très tôt au niveau de l’ébauche mésenchymateuse du marteau et de l’enclume.

C’est donc une anomalie précoce du développement qui entraîne une synostose incudo-malléaire.

3.1.3. Aplasie ou dysplasie du manche du marteau

Le manche dérive du deuxième arc branchial. Cette malformation est très fréquente dans les aplasies majeures et souvent associée à d’autres anomalies de la chaîne.

Le manche peut être fixé à une plaque d’atrésie.

3.1.4. Aplasie du muscle du marteau

Le muscle tensor tympani dérive du premier arc; son absence correspond à une absence de différenciation du mésenchyme embryonnaire.

3.2.1. Fixation de l’enclume

Il est décrit deux types de fixation de l’enclume :

- au niveau de la fossa incudis : ceci correspond à une ossification aberrante entre l’enclume et la capsule otique.

- au niveau du canal du facial : cette fixation correspond à une anomalie de développement de la longue apophyse qui dérive du deuxième arc. Elle est souvent associée à une malformation de l’articulation incudo-stapédienne.

3.2.2. Malformations de l’enclume

L’anomalie la plus fréquemment rencontrée concerne la longue apophyse qui peut être absente ou partielle, remplacée par un tractus fibreux; parfois trop longue, elle entraîne alors l’étrier vers le bas.

Les agénésies de l’enclume sont rares, des fusions marteau-enclume sont plus souvent rencontrées.

Des variations anatomiques ossiculaires, en particulier de l’étrier, ont été décrites sur des rochers de patients qui ne présentaient pas de surdité de transmission. Il faut distinguer les variations anatomiques des malformations qui ne sont également pas toujours cliniquement parlantes.

3.3.1. Variations anatomiques et malformations de la platine

Selon Donaldson , la forme de la platine peut varier de façon considérable. Elle est habituellement décrite comme ovale, elliptique, ou réniforme mais en fait ces formes ne sont finalement pas les plus fréquentes.

La forme habituelle est celle pour laquelle le bord supérieur est convexe, le bord inférieur droit, et les bords antérieurs et postérieurs arrondis, le bord antérieur tentant à être un peu plus angulé que le postérieur. De façon moins fréquente, le bord inférieur est concave et a alors un aspect réniforme. A contrario, ce bord peut être convexe et la forme générale paraîtra ovale. Nous avions vu qu’il pouvait y avoir aussi des variations de taille de la platine allant de la platine courte et épaisse à la platine longue et étroite. La platine peut être bleutée et mince en son centre avec épaississement périphérique. Au contraire, elle peut prendre l’aspect d’une plaque épaisse opaque avec des limites difficiles à distinguer des bords de la fenêtre ovale. De façon générale le bord antérieur est un peu plus large que le bord postérieur mais les deux bords peuvent être égaux et le bord antérieur est parfois angulé.

La surface vestibulaire de la platine est parfois légèrement convexe. Elle est rarement plate et elle est exceptionnellement concave.

La surface tympanique de la platine est concave la plupart du temps, ceci est dû à la présence d’une surélévation périphérique. Cette surélévation marginale est parfois complète chez certains patients : dans ce cas il y a fusion avec les bords de chaque branche de l’étrier.

Selon Cautin , dans les malformations mineures, la platine peut donc prendre tous les aspects que nous avons précédemment cités. Cependant, c’est sa fixation qui est pathologique et qui doit faire évoquer le diagnostic de malformation mineure.

3.3.2. Variations anatomiques et malformations des branches

En dehors de l’agénésie d’une des branches, les malformations des branches de l’étrier se manifestent rarement par une surdité de transmission. Les branches peuvent être pleines, trapues, ou au contraire extrêmement fines, fragiles. D’après Donaldson , la forme habituelle de la branche antérieure est généralement rectiligne. Elle est incurvée de façon beaucoup plus rare. A contrario la branche postérieure est incurvée. Donaldson rapporte que dans certains cas exceptionnels la branche postérieure est plus rectiligne que la branche antérieure.

Par contre, une agénésie des branches, qu’elle soit postérieure ou antérieure sera le plus souvent associée à une microplatine circulaire et à l’origine d’une surdité de transmission par mauvais fonctionnement de l’effet columellaire, même sur une platine normale.

Enfin, des fixations de la superstructure de l’étrier ont été décrites. Même si elles peuvent être associées à une fixation de la platine, Nandapalan et Tos rappellent que les malformations de la superstructure de l’étrier peuvent également être associées à une platine mobile. Nous reproduisons dans le tableau ci-dessous leur revue de la littérature concernant ces malformations.

Nous rapportons dans les figures 7 et 8 (pages 32 et 33) des exemples de malformations mineures illustrées dans le Anson-Donaldson .

Le canal facial provient de deux structures embryologiques distinctes : la capsule otique et le cartilage de Reichert émanant du 2ème arc branchial. Chez un foetus de 10 semaines, le canal est entièrement cartilagineux et se situe dans la portion canaliculaire de la capsule otique. Le cartilage de Reichert se rattache ensuite à la capsule otique pour former un quart de la circonférence du canal. L’ossification du canal débute vers le 4ème mois de

gestation pour se compléter un an après la naissance. Selon Li , le développement d’un canal fermé est la résultante d’une ossification complète du canal cartilagineux, et une ossification incomplète est à l’origine d’une déhiscence du facial. Cependant, Declau et al., cités dans Li ont montré que les fibres les plus superficielles du nerf participaient à cette ossification.

4.2.1. Anatomie descriptive

La portion tympanique a un diamètre de 1,5 mm; elle suit un trajet rectiligne de 8 à 11 mm de long, dirigé en arrière et légérement latéralement et en bas. A ce niveau, les fibres du nerf facial occupent 73% de la place disponible. La paroi osseuse est mince et présente fréquemment des déhiscences.

Le tiers antérieur du canal siège au dessus du processus cochléariforme dans la paroi médiale de l’attique, parfois creusé de petites cellules. Il se superficialise par rapport à la paroi médiale de la caisse à mesure qu’il se dirige vers l’arrière. A sa partie moyenne, il fait saillie entre la fenêtre ovale et le canal semi-circulaire latéral avec lequel il forme un angle de 10°.

4.2.2. Anatomie topographique

Les rapports sont :

- latéralement : d’avant en arrière, la paroi médiale de l’attique, l’union tête-col du marteau, la corde du tympan, la branche descendante de l’enclume.

- en haut : l’ampoule du canal latéral, puis le canal latéral lui-même plus en arrière.

- médialement : le vestibule.

- en bas : la fenêtre ovale et l’étrier.

Par procidence, nous entendons une protrusion du nerf facial qui vient recouvrir la fenêtre ovale qui devient étroite. Par dénudation (ou déhiscence), nous parlons d’un canal facial incomplètement refermé exposant partiellement les fibres du nerf facial. Li propose de différencier les dénudations sans protrusions des des dénudations avec protrusion recouvrant la fenêtre ovale de 1/4, 1/3, 1/2 et parle de hernie lorsque le nerf recouvre totalement la fenêtre ovale.

Fraysse et Uziel rapportent que deux stades macroscopiques peuvent être individualisables. Le premier est le foyer jeune ou " actif ", d’aspect gris-blanchâtre, crayeux, de consistance friable au crochet, hétérogène et recouvert d’un mucopérioste épais et hypervascularisé. A l’inverse, le deuxième est le foyer plus évolué ou " inactif ", de couleur blanc-ivoire, de consistance plus dure et d’aspect plus homogène. Il est aussi moins hémorragique. Microscopiquement, la lésion de base se caractérise par une désorganisation de la structure normale de l’os enchondral (couche moyenne). Pour Schuknecht , le développement de l’otospongiose s’effectue en quatre étapes (figure 9, page 38) :

• Phase de résorption : destruction de l’os enchondral avec formation d’espaces de résorption contenant un tissu fibreux très vascularisé riche en cellules.
• Phase de néo-formation osseuse : Formation de muccopolysaccharides et d’un os ostéoide dans le collagène fibroblastique des espaces de résorption avec production d’os basophile immature.
• Répétition des processus de résorption et de néo-formation osseuse avec constitution d’un os acidophile.
• Formation d’un os hautement minéralisé, pauvre en cellules, avec un aspect en mosaïque associant des zones de néoformation et de résorption.

Ces processus peuvent rester quiescents ou se réactiver. Il est possible de trouver des foyers d’otospongiose contenant une partie inactive et une partie active.

Parahy et Linthicum distinguent otospongiose et otosclérose " active " et " inactive ". Le stade d’otospongiose " active " se caractérise par des images de destruction de la capsule otique par des ostéoclastes et des ostéocytes ostéolytiques. L’os normal est remplacé par du tissu fibreux, il en résulte un os désorganisé riche en ostéocytes avec des espaces médullaires élargis contenant des vaisseaux sanguins et du tissu fibreux. Dans l’otospongiose " inactive ", il y a toujours de larges espaces médullaires mais la cellularité et la vascularisation sont faibles.

Dans l’otosclérose " active ", les espaces médullaires sont étroits, il y a peu de cellules (majorité d’ostéoblastes) mais les nombreux petits vaisseaux lui confèrent son caractère actif. A contrario, l’otosclérose " inactive " est faite d’un os lamellaire sans espace médullaire de cellularité pauvre.

D’après Schuknecht , la coexistence au sein d’un foyer otospongieux de régions actives et inactives donne une image en mosaïque associant des zones de néoformation osseuse riche en ostéoblastes et des zones de résorption.

D’après Linthicum et Fraysse et Uziel , le foyer otospongieux naît le plus souvent dans la région de la fissula antefenestram. Ce foyer dit " antérieur " s’étend vers le pôle antérieur de la fenêtre ovale pour provoquer une calcification du ligament annulaire antérieur. L’extension du foyer à travers le ligament annulaire entraîne une fixation directe de l’étrier par le bloc otospongieux. Plus rarement, l’atteinte peut être localisée au pôle postérieur de la fenêtre ovale par l’intermédiaire du ligament annulaire postérieur, et réaliser une fixation bipolaire. La platine peut être épargnée par la lésion ou être envahie, avec ou sans fixation antérieure. Lippy caractérise les aspects macrospiques de la platine pathologique : platine bleue et fine lorsque le foyer n’a pas atteint la platine, platine " mixte " bleue et blanche et parfois plus épaisse à certains endroits, platine blanche et plus solide et épaisse que les platines " mixtes " avec des bords visibles, et platines oblitérées. Dans les formes dites oblitérantes, le bloc otospongieux peut faire totalement disparaître les limites de la fenêtre ovale.

Le foyer otospongieux peut également s’étendre en profondeur vers la cochlée parfois sans impliquer la fenêtre ovale. Certaines de ces lésions dites péricochléaires atteignent l’endoste de la cochlée (figures 11 et 12, page 39) . Lorsque cette atteinte se situe au niveau du ligament spiral, ce dernier subit une perte cellulaire ( atrophie puis hyalinisation), comme l’ont montré Schuknecht et Parahy et Linthicum (figure 13, page 40) .

La localisation la plus fréquente des foyers otospongieux est la partie antérieure de la fenêtre ovale entre 80 et 95% suivant les auteurs.

Une deuxième localisation fréquemment rencontrée est la fenêtre ronde entre 17 et 40% (figure 10, page 38) . Une oblitération complète de cette dernière peut être retrouvée . Cette oblitération peut revêtir deux aspects :

- soit une oblitération en partie à partir des bords de la fenêtre ronde, accessible chirurgicalement.

- soit, comme le rappelle Schuknecht , une oblitération complète à partir d’un foyer provenant de la cochlée. Dans ce cas, l’ossification n’est pas accessible chirurgicalement.

Parmi les autres localisations rencontrées nous retrouvons :

- la capsule otique en regard de l’apex cochléaire et du tour moyen,

- la partie postérieure de la fenêtre ovale,

- le conduit auditif interne,

- l’acqueduc cochléaire et les canaux semi circulaires,

- le canal du facial et la chaine ossiculaire.

Dans la figure 14 (page 40), nous illustrons un exemple de néoformation endolabyrinthique.

Causse décrit de façon détaillée les lésions anatomo-chirurgicales en 9 stades. Même si nous ne l’utilisons pas en pratique, nous avons trouvé que cette classification était intéressante pour aborder la sémeiologie de la maladie.

Dans le type 1 : la fixation est ligamentaire, la platine bleue, mince, donc très rapidement mobilisable. Le plus souvent, la platine est fixée par deux spicules supérieur et inférieur au niveau du tiers antérieur de la platine. Ce sont les deux extrémités de la pince de homard que constituent les foyers otospongieux.

Dans le type 2 : les foyers otospongieux sont antérieurs. La platine est mince, bleutée. Il s’agit de la forme anatomo-chirurgicale la plus fréquente (40% des cas).

Dans le type 3 : les foyers sont postérieurs avec platine mince et bleutée (moins de 1% des cas).

Dans le type 4 : les foyers sont bipolaires avec région intercrurale mince et bleutée (4% des cas).

Dans le type 5 : fixation annulaire forte : la fixation est diffuse, la platine opaque, plus épaisse que normalement, mais de dureté normale (20% des cas).

Dans le type 6 : fixation annulaire très forte avec envahissement partiel de la platine. L’oblitération est marginale, la périphérie de la platine est épaissie, la margelle est mal délimitée, mais la partie centrale est mince, bien que plus dure que normalement (1% des cas).

Dans le type 7 : la platine est de type " biscuit ", c’est à dire épaisse et bien délimitée, mais faite d’un os assez tendre. Elle peut avoir jusqu’à 2 mm d’épaisseur, mais présente des berges très nettement délimitées et le ligament annulaire est en général intact (15% des cas).

Dans le type 8 : ce sont des lésions oblitératives massives réalisant une " fenêtre ovale virtuelle ". La niche est oblitérée et la platine est totalement envahie. Toute la fosse ovale est remplie à un degré variable. Le ligament annulaire est totalement envahi au point qu’il n’existe aucune délimitation pour indiquer les marges de la niche de la fenêtre ovale. L’épaisseur de l’os otospongieux néo-formé peut atteindre 3 à 4 mm d’épaisseur (10% des cas).

Dans le type 9-A : il s’agit d’une pince de homard avec important remaniement de la niche. Cette dernière est partiellement comblée et la platine très solidement fixée. Les marges de la niche sont épaissies et oblitérées jusqu’au deux-tiers de sa circonférence (5% des cas).

Dans le type 9-B, il s’agit d’un énorme remaniement de la niche par pince de homard en museau de tanche (1% des cas).

Selon Magnan , la tympanosclérose est l’aboutissement d’un processus histo-pathologique caractérisé par une infiltration hyaline et une surcharge de calcaire du tissu conjonctif sous-épithélial de la muqueuse de l’oreille moyenne. D’après Charachon , elle est en général secondaire à un processus inflammatoire chronique évoluant sur le mode atténué dont elle représente un mode séquellaire originel.

En microscopie optique, Magnan et Brémond observent deux phénomènes : des remaniements au niveau de la lame conjonctive sous-épithéliale, et des remaniements au niveau du revêtement épithélial.

Les remaniements de la lame conjonctive sous-épithéliale sont caractéristiques et spécifiques de cette affection. La hyalinose en est l’aspect fondamental. Sur les lames observées en microscopie optique, il existe une dégénérescence hyaline de la couche sous-épithéliale changée en une lame homogène dense, acellulaire, pratiquement avasculaire. Cette sclérose dite hyaline est formée par des amas de fibrilles de collagène. L’évolution de cette hyalinose se fait dans le sens d’une surcharge calcaire ce qui modifie légèrement sa consistance. Tois degrés peuvent se rencontrer dans ce processus : simple dépôt calcaire, formation d’os métamorphique, formation d’os métaplasique.

Des remaniements sont également observés au niveau du revêtement épithélial. L’épithélium qui recouvre les lésions repose toujours sur une mince lame conjonctive nourricière, souvent inflammatoire. Il n’est jamais en contact direct avec les masses hyalines. Cet épithélium peut revêtir differents aspects : plat, squameux, cylindro-cubique, parfois pluri-stratifié, et même être de type épidermoïde. Parfois, il a par place complètement disparu.

L’ étude ultrastructurale de la tympanosclérose a permis à Magnan d’affirmer qu’il existe trois ordres d’altérations modifiant l’aspect de la substance fondamentale du tissu conjonctif de la muqueuse.

Premièrement, une prolifération accentuée et anarchique du collagène dans l’espace extra-cellulaire de la sous-muqueuse. Le collagène en excès est le siège d’altérations concernant la structure des fibres et leur architecture.

Deuxièmement, une infiltration par des enclaves lipidiques. L’origine de ces lipides est probablement liée à une nécrose post-inflammatoire de la membrane cellulaire qui libère le cholestérol entrant dans sa composition.

Troisièmement, la présence de dépôt de calcium sous forme de sels solubles ou de cristaux d’hydroxy-apatite. Les structures calciques isolées, tout d’abord éparses vont confluer et fusionner pour former la plaque de tympanosclérose macroscopiquement visible.

Le mécanisme physiopathologique de la hyalogenèse n’est pas encore élucidé. Pour expliquer cette lésion correspondant à une accumulation du collagène altéré, Trotoux et Magnan rapportent que plusieurs théories ont été proposées. La première est une production normale de collagène mais avec un turn over ralenti. La seconde correspondrait à un turn over normal mais avec une production exagérée due à un trouble de la vascularisation. Un processus d’ordre immuno-pathologique a également été invoqué, par le biais de protéines provenant de la désintégration du collagène de la muqueuse lors de l’agression infectieuse initiale et qui se comporteraient comme de véritables antigènes. D’autres facteurs de stimulation du fibroblaste ont également été incriminés : hypervitaminose D, hyperparathyroïdie primaire, et enfin un facteur génétique qui pourrait expliquer que certains sujets présentent une réactivité particulière qui induirait la formation de foyers hyalins.

Chays et al. affirment que 3 concepts physiopathologiques s’affrontent pour expliquer les résultats " quasi-constants " de la chirurgie de l’otospongiose alors que des résultats théoriquement différents devraient être obtenus selon la technique chirurgicale employée.

Selon le concept " hydraulique ", la pression croît dans le rapport inverse des surfaces. Ce rapport, désigné sous le terme de rapport hydraulique, traduit le rapport entre la surface de la membrane et celle de la platine de l’étrier. La mesure de la fonction de transfert de l’oreille moyenne, définie comme celle qui relie le signal de pression acoustique au niveau du tympan au signal de presion acoustique dans la périlymphe au voisinage immédiat de la fenêtre ovale, confirme le gain de pression entre le tympan et la cochlée. Cependant, cette amplitude varie avec la fréquence. Ainsi, l’oreille moyenne ne transmet pas à la cochlée toute la puissance qui la pénètre et de fait, la description de l’oreille moyenne en tant qu’adaptateur d’impédance n’est pas la meilleure selon Dancer, cité dans Chays et al. . En pratique, un orifice platinaire de taille différente ne se traduit pas par une diminution de transfert de la puissance acoustique.

Selon le concept de vitesse volumique, la vitesse par unité de volume du piston devrait être inférieure à celle de l’étrier, puisque le diamètre du piston est inférieur à celui de la platine. Cependant, Chays et al. pensent que chez l’opéré, la raideur de l’ensemble tympano-ossiculaire est moindre en raison de la disparition du rôle du ligament annulaire : les déplacements du piston, plus libres dans l’orifice de platinotomie, pourraient donc être plus importants, entraînant une augmentation de la vitesse volumique.

Selon le concept énergétique, le rôle essentiel de la chaîne des osselets est en fait celui de tranférer l’énergie. Selon la répartition des facteurs " vitesse et pression ", l’énergie peut donc se présenter au labyrinthe suivant différents aspects. Ainsi, quelle que soit la taille de l’orifice de platinotomie ou du diamètre du piston, le transfert de l’énergie acoustique se fait selon un module constant bien que ces facteurs soient différents.

Historiquement, la première description des caractéristiques radiologiques de l’otospongiose par Graham-Hodgson date de 1928. Le diagnostic radiologique était positif lorsque on retrouvait une distortion du contour de la capsule otique et des différences de densité en son sein. Les lésions devaient avoir plus de 1 mm pour être visible. D’après Valvassori cité dans Saunders , la corrélation radio-chirurgicale était de 90%. Par contre, chez les patients présentant une surdité de perception pure, il ne retrouvait une corrélation que dans 60% des cas. En 1981, Linthicum (cité dans Saunders ) retrouvait une corrélation de 100% mais une spécificité de 71% lorsqu’il comparait l’histologie et la radiologie des rochers otospongieux. Cette spécificité était encore moindre pour mettre en évidence des foyers péri-cochléaires.

Actuellement, la polytomographie a été remplacée par l’examen tomodensitométrique des rochers (Scanner) à haute-résolution qui est l’examen de choix pour l’analyse des fenêtres et de la capsule otique.

Pour Valvassori , l’aspect scannographique de l’otospongiose dépend du degré de maturation et de l’extension de la lésion. Dans l’otosclérose, la fenêtre ovale est rétrécie voire oblitérée. Dans l’otospongiose, la lésion est radiologiquement de faible densité et de contour flou, se situe en avant de la fenêtre ovale d’où l’illusion d’une fenêtre ovale élargie. L’aspect flou du contour de l’hypodensité est essentielle pour la différencier des ilôts cartilagineux résiduels dont les contours sont nets. L’extension de la lésion varie : la platine peut être épaissie de façon isolée ou peut être associée à un foyer antérieur. Le foyer peut s’étendre à partir du côté vestibulaire de la platine et de la berge de la fenêtre ovale, empiétant le vestibule. La fenêtre ronde peut être envahie par un foyer isolé ou par un foyer diffus provenant de la région de la fenêtre ovale. Au total, un foyer antérieur serait visible dans 90% des cas chez des patients opérés. Les faux-négatifs seraient dus à des foyers superficiels mais authentiques, trop petits pour être visualisés au scanner, que nous avons regroupé dans le cadre de l’otospongiose " infra-radiologique ". Enfin, en ce qui concerne les foyers péricochléaires, Saunders et al. soulignent qu’ils sont facilement visualisables au sein de la capsule otique.

Selon Veillon , les foyers sont particulièrement abondants au niveau de la fissula antefenestram, et dans une moindre mesure en dehors et en avant de la cochlée, au contact de l’aqueduc de la cochlée et du récessus de la fenêtre ronde, et en avant de la paroi antérieure du conduit auditif interne en dedans et en avant du canal du nerf cochléaire. Pour lui, l’otosclérose ne se manifeste que par des zones hypodenses. Les seuls cas d’hyperdensité intra-labyrinthique seraient des labyrinthites ossifiantes post-chirurgicales. A partir des travaux effectués par Schuknecht , Veillon pense que c’est la sommation de l’ensemble des composants tissulaires du foyer otoscléreux que naît son caractère hypodense. Les seules images hyperdenses se retrouveraient sous la forme de ponts osseux développés entre la capsule otique et l’enclume et le marteau, traduisant une forme proliférative d’otospongiose.

Veillon a proposé une classification radiologique des foyers otospongieux :

• Type 0 : pas d’anomalie.
• Type 1 A : atteinte isolée de la platine sans hypodensité pré-stapédienne associée.
• Type 1 B : hypodensité pré-stapédienne inférieure ou égale à 1 mm
• Type 2 : hypodensité pré-stapédienne supérieure à 1 mm sans contact avec la périphérie de la lumière cochléaire. Une bande d’os dense reste ainsi visible entre la lumière cochléaire et le foyer otospongieux.
• Type 3 : hypodensité pré-stapédienne supérieure à 1 mm au contact de la périphérie de la lumière cochléaire.
• Type 4 A : hypodensité située en avant, en-dessous ou en dedans de la lumière cochléaire.
• Type 4 B : hypodensité labyrinthique postérieure située autour des canaux semi-circulaires ou au contact de la partie médiale du vestibule.

Veillon considère à part l’hypodensité médiale antérieure, c’est à dire celle qui se situe en avant de la partie la plus interne de la paroi antérieure du conduit auditif interne. Correspondant à un résidu cartilagineux, la présence de cette déformation cupuliforme antérieure n’est pas pathologique. Ce n’est que lorsque cette hypodensité devient nette et prend un véritable aspect circulaire qu’elle doit être considérée comme un foyer otospongieux.

Enfin, il existe des atteintes radiologiques isolées de la platine, pathologiques lorsque l’épaisseur de la platine est supérieure à 0,7 mm. Contrairement au foyer hypodense aux contours flous, pathognomonique, la signification de l’épaississement platinaire radiologique est débattu. Ces doutes proviennent de la forme hélicoïdale de la platine qui pourrait paraître épaissie sur certaines coupes alors qu’elle aurait une épaisseur normale . D’après Bonafé , celle-ci est vraisemblable si l’épaississement se fait à partir du versant vestibulaire, plus discutable s’il se fait à partir du versant tympanique (muqueuse de caisse épaissie). Un épaississement localisé de la platine au point d’insertion de la branche antérieure de l’étrier est physiologique. A l’inverse, une densification de la platine qui se raccorde par des ponts osseux aux berges de la fenêtre ovale permet d’évoquer le diagnostic d’otospongiose au même titre que ceux de tympanosclérose ou de fixation congénitale de la platine.

Contrairement à Veillon, Thiers et al. soutiennent que les foyers otoscléreux ne seraient en fait pas distinguables, hormis les cas où la coexistence au sein d’un foyer otospongieux de régions actives et inactives donne une image en mosaïque. Dans ce cas clinique, une femme de 65 ans opéré pour une otospongiose 20 ans auparavant avait développé une surdité de perception progressive aboutissant à une surdité sévère. Le scanner du rocher lu par Valvassori retrouvait une capsule otique normale. A leur surprise, l’analyse histologique du rocher retrouvait un foyer massif d’otosclérose envahissant toute la capsule otique et étendu à l’endoste cochléaire au niveau des trois tours. Pour Bonafé , en raison d’une reminéralisation incomplète, les foyers otoscléreux sont de visualisation plus difficiles et leur détection serait facilitée par les mesures de densité qui retrouveraient constamment des valeurs diminuées par rapport à celles de la capsule otique prise pour référence. Les niveaux relatifs de densités seraient constamment inférieurs à 2000 UH. Pour Güneri et al. , l’étude densitométrique retrouverait une corrélation entre la topographie des foyers otoscléreux qui seraient hyperdenses au sein de la capsule et une surdité de perception sur certaines fréquences. Les résultats de cette étude n’ont pas encore été confirmés par d’autres auteurs. En définitive, la limite du scanner dans la confirmation du diagnostic d’otospongiose pourrait être représentée par le foyer otoscléreux  " inactif " isolé.