DESCRIPTION DE LA MALADIE

• Comme toutes les MCJ

  Elle est caractérisée par :
  -une spongiose,
  -une gliose majoritairement astrocytaire,
  -l'accumulation d'une protéine de l'hôte: PrP (cf Nature de l'agent infectieux) sous forme anormale.

• Neuropathologie pathognomonique

  La nvMCJ est caractérisée par l'existence de plaques amyloïdes entourées de vacuoles; ces plaques spécifiques prennent le nom de "plaques florides".

• Trois groupes de critères sont à prendre en compte

  Premier groupe

  1-Trouble neuropsychiatrique progressif.
  2-Durée de la maladie supérieure à 6 mois.
  3-Pas d'autre diagnostic après examen de routine.
  4-Pas d'antécédent iatrogène potentiel.

  Deuxième groupe

  1-Signes psychiques précoces (dépression, anxiété, apathie, comportement de retrait, délire).
  2-Symptômes sensitifs douloureux persistants (ceci inclut des douleurs franches et/ou des dysesthésies pénibles).
  3-Ataxie.
  4-Myoclonie, chorée ou dystonie.
  5-Démence.
  6-Pas d'anomalie EEG classique de la MCJ sporadique (complexes triphasiques généralisés à au moins un cycle par seconde).
  7-Hypersignaux bilatéraux dans les pulvinars sur l'IRM.

  Troisième groupe

  Biopsie d'amygdale "positive" ; c'est à dire pour laquelle on détecte des PrP anormales à la fois en Immunocytochimie et en Western-blot.

• Cas certain / Cas probable

  Cas certains

  On peut diagnostiquer de manière sûre une nvMCJ dès lors que l'on a le premier symptôme du premier groupe et une confirmation neuropathologique (spongiose et dépôts extensifs de PrP avec plaques florides du cerveau et du cervelet).

  Cas problables

  On ne peut pas faire un diagnostic certain de nvMCJ lorsque l'on n'a pas de confirmation neuropathologique; cependant, on parle de cas probable de nvMCJ lorsque l'on peut relever tous les symptômes du premier groupe, au moins cinq critères du deuxième groupe et le troisième groupe de symptômes .

Encore trois détails permettant de la distinguer des autres MCJ

• On ne détecte pas la protéine 14-3-3 (marqueur non spécifique habituellement retrouvé lors des MCJ sporadiques),
• Les patients sont homozygotes Met/Met pour le codon 129 du gène PRNP (codon muté lors d'une MCJ héréditaire),
• Contrairement au tableau classique de MCJ, l'agent responsable du nvMCJ est largement distribué en périphérie (et non localisé uniquement dans le Système Nerveux Central - SNC -) On le retrouve par exemple au niveau des Amygdales, dans le sang ... .