Maladie neurologique évolutive caractérisée par une dégénérescence spino-cérébelleuse (atteinte des voies allant du cerveau à la moelle épinière). C'est une maladie héréditaire, transmissible selon un mode autosomique et récessif. Elle a été décrite par le neurologue allemand Nicolas Friedreich en 1881.

L'ataxie de Friedreich est une maladie à caractère récessif et non dominant. Les parents ne sont pas malades mais porteurs du gène responsable. Celui-ci doit se trouver sur les deux chromosomes d'une même paire pour que la maladie apparaisse. Pour qu'un enfant soit atteint de la maladie de Friedreich, ses parents doivent être tous deux porteurs du gène de cette maladie.

Le mode de transmission est autosomique : le gène responsable se trouve sur un chromosome n'intervenant pas dans la détermination du sexe. La maladie touche indifféremment l'homme ou la femme. L'anomalie est inscrite sur les gènes mais n'est pas observée lors de l'examen au microscope. Le caryotype est normal et ne peut constituer un moyen de dépistage. Seule l'analyse utilisant des méthodes de biologie moléculaire montre que le gène en cause est situé sur le bras long du chromosome 9.

Le gène de l'ataxie de Friedreich a été enfin identifié. L'article décrivant la découverte est paru le vendredi 8 mars 1996 dans la revue "Science". Le gène est assez petit (environ 40kb, 5 exons) et code pour une protéine de 210 acides aminés, baptisée frataxine et qui ne ressemble à aucune protéine de fonction connue.

Le gène étant identifié, le diagnostic de maladie de Friedreich pourra être fait avec certitude, en particulier dans les cas difficiles.

La présence d'une mutation pratiquement unique permettra en tout cas de répondre à une interrogation fréquente de la part des frères et soeurs des patients, concernant le risque d'avoir eux-mêmes un enfant atteint. Il sera possible de les rassurer complètement, en testant le conjoint pour la présence improbable d'une expansion.

Syndrome cérébelleux (atteinte du cervelet)
-démarche ébrieuse, en écartant les jambes
-parole difficile avec voix explosive et ralentie
-mains malhabiles
-incoordination des mouvements
Atteinte du faisceau pyramidal
-fatigabilité des membres inférieurs
Atteinte des cordons postérieurs de la moelle
-troubles de la sensibilité profonde
Atteinte des nerfs
-abolition de certains réflexes
Déformations
-pieds creux
-scoliose
Troubles cardiaques
-myocardiopathie obstructive :
atteinte du myocarde par mauvaise vascularisation. Les premiers signes sont ceux de l'angine de poitrine.
Diabète
-complication plus rare

Les symptômes débutent lors de la puberté (13-14 ans). Ils peuvent débuter beaucoup plus tôt, et depuis que le gène a été identifié, nous avons découvert que les symptômes pouvaient apparaître bien plus tard, entre 20 et 30 ans.

Si les troubles de la marche et de l'équilibre comme les difficultés d'élocution sont visibles, les autres symptômes décrits ci-dessus seront mis en évidence par un examen approfondi.
Les complications de la maladie peuvent être : cardiaques, osseuses, plus rarement un diabète.
Evolution progressive à début plus rapide, évoluant en général vers l'invalidité à 35-40 ans. Elle peut être totalement différente d'un enfant à l'autre, d'un ataxique à l'autre.
Importance du diagnostic précoce dans la prise en charge précoce des symptômes.

Elle doit seulement être entreprise après un bilan neurologique, cardiaque et orthopédique.
Kinésithérapie

- Ce traitement consiste en une mobilisation (active ou passive) des membres, une rééducation de la colonne vertébrale et des troubles orthopédiques. Il faut éviter toute rétraction, effectuer un travail moteur d'entretien et d'entretien respiratoire.

Trois volets sont à considérer :
1. Rééducation des membres inférieurs
2. Rééducation du tronc
3. Rééducation des membres supérieurs
4. Rééducation de la parole et de la communication (rôle de l'orthophoniste).
Le tableau clinique nécessite donc les interventions kin?sithérapiques, ergothérapiques et orthophoniques multiples. C'est pourquoi des séjours en centre spécialisé semblent intéressants.

La rééducation doit donc être dosée et adaptée à chaque cas particulier. La personne doit être soignée globalement pour favoriser la vie la plus normale et la plus harmonieuse possible, en tenant compte du contexte socio-familial, du handicap, de l'environnement.