Une molécule nommée idebenone...
En aout 1999, ma tante qui habite en Autriche, nous signale qu'elle a lu un article dans le quotidien français "Le Monde" parlant d'un nouveau traitement pour la maladie que ma soeur et moi portons dans nos gènes.
Après quelques recherches sur Internet j'ai trouvé l'article, après d'autres recherches j'ai aussi trouvé le numéro de téléphone du secrétariat médical de l'équipe de médecins à Paris dirigée par le professeur A.Munnich. Nous avons téléphoné pour prendre un rendez-vous, il nous a été dit que c'était à notre neurologue de contacter le prof. Munnich pour obtenir ce rendez-vous à Paris pour ma soeur et moi, acompagnés de nos parents. Nous avons donc immédiament contacté le professeur Ferriere qui a malheureusement mis plusieurs semaines pour contacter l'hopital Necker.
Nous avons eu rendez-vous le 18 janvier 2000. Tout d'abord nous avons été en génétique chez le Professeur Munnich qui, après avoir posé quelques questions, nous a demandé de nous soumettre à un test génétique et à un echocardiogramme, nous a grossièrement expliqué l'action du médicament et nous a proposé de rencontrer Pierre Rustin, un chercheur, pour faire le point sur les recherches concernant l'af. Enfin nous sommes allés passer cet échocardiogramme chez le Professeur Sidi qui m'a prescrit 2*1 comprimé d'idebenone, soit la mi-dose nomale. Monsieur Munnich nous a expiqué que l'idébénone agissait d'abord sur la déglutition, sur l'élocution, sur l'apaisseur du muscle cardiaque et sur la fonction cardiaque.
Voici des changements dans ma vie observés par moi-même et par mon entourage:
D'ailleurs, le professeur Munnich a écrit un livre sur les madies génétiques dont je vous recommande la lecture. Si celui-ci vous intéresse, il vous suffit de cliquer sur la reproduction de la couverture de ce livre et vous pourrez ainsi le commander.
Voici les rapports médicaux des contrôles cardiologiques, me concernant, effèctués tous les mois. Cette page sera donc mise à jour régulièrement), j'ai également mis les rapports de ma soeur, Marie, sur le web.
Nom: Bonamy
Prénom: Thomas
Date de naissance: 07/10/1974
*Le 18 janvier 2000
Il a une forme très évoluée de Friedreich , cardiomyopathie extrêmement
hypokinétique avec une fraction de raccourcissement de l'odre de 10 % et une hypertrophie
surtout septale mais pas du tout du ventricule gauche
.Son septum mesure 12 mm en diastole, 13 mm en systole et la paroi du ventricule gauche
8.5 mm en diastole et 9.5 mm en systole, c.a.d. très peu d'épaississement
.Il y a une fuite mitrale et par contre peu d'HTAP.
Pour lui, il faut être très vigilant pour le Mnésis, le commencer à plus faible dose
et le surveiller de très près s'il altérait sa fonction systolique.
**Le 29 février 2000
Motif: folow-up traitement au Mnésis débuté le 3/2/2000 à l'initiative des Prof. Munnich et Sidi à raison de 2 comprimés par jour (demi-dose)
Antécédents médicaux: cardiomypathie hypertrophique et hypokinétique dans le décours d'une maladie de Friedreich - traitement débuté par Mnésis depuis début 2000
Evolution: non compliquée.
Examen clinique:
Eupnéique et bien coloré.
Fréquence cardiaque 90/min, frequence respiratoire 16/minute.
Tension artérielle 91/68 mmhg.
Auscultation pulmonaire normale.
Auscultation cardiaque normale, pas de souffle.
Foie non palpable, pouls périphériques symétriques.
ECG: rythme sinusal, hypertrophie ventriculaire gauche, hypertrophie ventriculaire droite, trouble de la repolarisation.
Echocardiogramme: dimensions ventriculaires gauches en diastole : diamètre VG 4.7 cm, FR 16% (versus 10% en 1/2000 à Paris) septum 1.2 cm, paroi postérieure 0.8 cm.
Conclusions: Dysfonction VG stable voire discrètement améliorée.
Attitude: surveillance cardiovasclaire 1 fois par mois et poursuite du traitement médical au Mnésis (idébénone).
**Le 04 avril 2000
Motif: folow-up traitement au Mnésis débuté le 3/2/2000 à l'initiative des Prof. Munnich et Sidi à raison de 2 comprimés par jour (demi-dose)
Antécédents médicaux: cardiomypathie hypertrophique et hypokinétique dans le décours d'une maladie de Friedreich - traitement débuté par Mnésis depuis début 2000
Evolution: non compliquée.
Examen clinique:
Eupnéique et bien coloré.
Fréquence cardiaque 95/min, frequence respiratoire 16/minute.
Tension artérielle 90/60 mmhg.
Auscultation pulmonaire normale.
Auscultation cardiaque normale, pas de souffle.
Foie non palpable, pouls périphériques symétriques.
ECG: rythme sinusal, hypertrophie ventriculaire gauche, hypertrophie ventriculaire droite, trouble de la repolarisation.
Echocardiogramme: dimensions ventriculaires gauches en diastole : diamètre VG 4.4 cm, FR 12% (versus 10% en 1/2000 à Paris) septum 1.3 cm, paroi postérieure 0.8 cm.
Conclusions: Dysfonction VG stable et pas de modificationns des dimenensions de l'épaisseur myocardique.
Attitude: surveillance cardiovasclaire 1 fois par mois et poursuite du traitement médical au Mnésis (idébénone)- dose augmentée de 50% ce jour (3*1 co/j).
**Le 12 mai 2000
Motif: folow-up traitement au Mnésis débuté le 3/2/2000 à l'initiative des Prof. Munnich et Sidi à raison de 3 comprimés par jour (3/4 de dose)
Antécédents médicaux: cardiomypathie hypertrophique et hypokinétique dans le décours d'une maladie de Friedreich - traitement débuté par Mnésis depuis début 2000
Evolution: non compliquée.
Examen clinique:
Eupnéique et bien coloré.
Fréquence cardiaque 85/min, frequence respiratoire 16/minute.
Tension artérielle 91/68 mmhg.
Auscultation pulmonaire normale.
Auscultation cardiaque normale, pas de souffle.
Foie non palpable, pouls périphériques symétriques.
ECG: rythme sinusal, hypertrophie ventriculaire gauche, hypertrophie ventriculaire droite, trouble de la repolarisation.
Echocardiogramme: dimensions ventriculaires gauches en diastole : diamètre VG 4.8 cm, FR 15% (versus 10% en 1/2000 à Paris) septum 1.2 cm, paroi postérieure 0.9 cm.
Conclusions: Dysfonction VG stable voire discrète amélioration?, et pas de modificationns des dimenensions de l'épaisseur myocardique.
Attitude: surveillance cardiovasclaire 1 fois par mois et poursuite du traitement médical au Mnésis (idébénone)- dose augmentée de 30% ce jour (4*1 co/j).
**Le 19 juin 2000
Motif: folow-up traitement au Mnésis débuté le 3/2/2000 à l'initiative des Prof. Munnich et Sidi à raison de 4 comprimés par jour.
Antécédents médicaux: cardiomypathie hypertrophique et hypokinétique dans le décours d'une maladie de Friedreich - traitement débuté par Mnésis depuis début 2000
Evolution: non compliquée.
Examen clinique:
Eupnéique et bien coloré.
Fréquence cardiaque 94/min, frequence respiratoire 16/minute.
Auscultation pulmonaire normale.
Auscultation cardiaque normale, pas de souffle.
Foie non palpable, pouls périphériques symétriques.
ECG: rythme sinusal, hypertrophie ventriculaire gauche, hypertrophie ventriculaire droite, trouble de la repolarisation.
Echocardiogramme: dimensions ventriculaires gauches en diastole : diamètre VG 4.6 cm, FR 22% (versus 10% en 1/2000 à Paris) septum 1.2 cm, paroi postérieure 0.8 cm.
Conclusions: Dysfonction VG stable voire discrète amélioration?, et pas de modificationns des dimenensions de l'épaisseur myocardique.
Attitude: surveillance cardiovasclaire 1 fois par mois et poursuite du traitement médical au Mnésis (idébénone)- dose (4*1 co/j)
**Le 07 août 2000
Motif: folow-up traitement au Mnésis débuté le 3/2/2000 à l'initiative des Prof. Munnich et Sidi à raison de 4 comprimés par jour.
Antécédents médicaux: cardiomypathie hypertrophique et hypokinétique dans le décours d'une maladie de Friedreich - traitement débuté par Mnésis depuis début 2000
Evolution: non compliquée.
Examen clinique:
Eupnéique et bien coloré.
Fréquence cardiaque 94/min, frequence respiratoire 16/minute.
Auscultation pulmonaire normale.
Auscultation cardiaque normale, pas de souffle.
Foie non palpable, pouls périphériques symétriques.
ECG: rythme sinusal, hypertrophie ventriculaire gauche, hypertrophie ventriculaire droite, trouble de la repolarisation.
Echocardiogramme: dimensions ventriculaires gauches en diastole : diamètre VG 4.7 cm, FR 25% (versus 10% en 1/2000 à Paris) septum 1.1 cm, paroi postérieure 0.8 cm.
Conclusions: Dysfonction VG amélioration progressive?, et pas de modificationns des dimenensions de l'épaisseur myocardique.
Attitude: surveillance cardiovasclaire 1 fois par mois et poursuite du traitement médical au Mnésis (idébénone)- dose (4*1 co/j).
*Le 17 octobre 2000
Depuis qu'il prend du Mnesis il se se sent mieux et a une nette amélioration de la fraction de raccourcissement qui avait été notée par Thierry Sluysmans puisque celle-ci est passée de 10 à 25%.
Le ventricule gauche n'est pas du tout hypertrophique avec un épaississement de 30% de la paroi postérieure. Le septum reste hypertrophique avec un épaississement relativement modeste.
Il n'y a pas de dysfonction diastolique et le flux doppler est celui de pressions basses dans l'artère pulmonaire.
.**Le 04 décembre 2000
Motif: folow-up traitement au Mnésis débuté le 3/2/2000 à l'initiative des Prof. Munnich et Sidi à raison de 4 comprimés par jour.
Antécédents médicaux: cardiomypathie hypertrophique et hypokinétique dans le décours d'une maladie de Friedreich - traitement débuté par Mnésis depuis début 2000
Evolution: non compliquée.
Examen clinique:
Eupnéique et bien coloré.
Fréquence cardiaque 94/min, frequence respiratoire 16/minute.
Auscultation pulmonaire normale.
Auscultation cardiaque normale, pas de souffle.
Foie non palpable, pouls périphériques symétriques.
ECG: rythme sinusal, hypertrophie ventriculaire gauche, hypertrophie ventriculaire droite, trouble de la repolarisation.
Echocardiogramme: dimensions ventriculaires gauches en diastole : diamètre VG 4.7 cm, FR 25% (versus 10% en 1/2000 à Paris) septum 1.1 cm, paroi postérieure 0.8 cm.
Conclusions: Dysfonction VG amélioration progressive?, et pas de modificationns des dimenensions de l'épaisseur myocardique.
Attitude: surveillance cardiovasclaire 1 fois par mois et poursuite du traitement médical au Mnésis (idébénone)- dose (6*1 co/j).
.**Le 05 mars 2001
Motif: folow-up traitement au Mnésis débuté le 3/2/2000 à l'initiative des Prof. Munnich et Sidi à raison de 6 comprimés par jour.
Antécédents médicaux: cardiomypathie hypertrophique et hypokinétique dans le décours d'une maladie de Friedreich - traitement débuté par Mnésis depuis début 2000
Evolution : compliquée par un épisode de dyspnée à l'occasion d'un repas, durée 30 minutes
Examen clinique:
Eupnéique et bien coloré.
Fréquence cardiaque 89/min, frequence respiratoire 16/minute.
Auscultation pulmonaire normale.
Auscultation cardiaque normale, pas de souffle.
Tension artérielle : 100/65 mmhg
Foie non palpable, pouls périphériques symétriques.
ECG: rythme sinusal, hypertrophie ventriculaire gauche, hypertrophie ventriculaire droite, trouble de la repolarisation.
Echocardiogramme: dimensions ventriculaires gauches en diastole : diamètre VG 4.9 cm, FR 25% (versus 10% en 1/2000 à Paris) septum 1.1- 1.3 cm, paroi postérieure 0.7 - 0.8 cm.
Conclusions: Dysfonction VG pas de modificationns des dimenensions de l'épaisseur myocardique.
Attitude: surveillance cardiovasclaire 1 fois par mois et poursuite du traitement médical au Mnésis (idébénone)- dose (6*1 co/j).depuis 12/2000
*: observations du professeur SIDI, hopital NECKER, Paris, France
**observations du Docteur A. Pasquet et du Docteur Sluysmans, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Bruxelles, Belgique.
Voici un graphique de l'évolution des principales variables.
modifié mardi 17 avril 2001